Maladies rares: front commun

Les familles, les associations de patients, les professionnels de santé et les communautés sont appelés à unir leurs forces.

Il y a des maladies face auxquelles la médecine reste impuissante. C’est ce à quoi sont confrontés au quotidien et depuis des années les spécialistes des maladies infantiles rares.

C’est pourquoi, à l’occasion de la Journée internationale consacrée à la lutte contre cette pathologie, célébrée ce jour, familles, associations de patients et communautés sont appelés à unir leurs forces.

D’où le thème de cette 10e édition : « Maladies rares, une affaire de tous». Incapacité à marcher, à parler, déficiences mentales, visage déformé, etc.

Ce sont entre autres manifestations perceptibles chez de nombreux enfants atteints de maladies rares. Marvin N., 12 ans, souffre d’acidurie fumarique. Une maladie détectée à trois semaines de sa vie. Le garçon présente des traits physiques inhabituels : un front proéminent, des oreilles basses, des yeux extrêmement écartés et une petite mâchoire.

A cela s’ajoute un retard mental et physique. Plus troublant encore, l’enfant est incapable de s’asseoir, encore moins de marcher. Bien que tenant sur ses pieds, Cathy B., une autre malade âgée de dix ans, présente les mêmes carences. Sauf que chez elle, la pathologie est causée par une altération de l’apport d’énergie aux cellules. Ce cauchemar est vécu au quotidien par les parents au mental mis à rude épreuve. « Au début, c’était très difficile de l’admettre.

Mais au fil des ans, je me suis fait une raison. Je dois tout faire pour sauver...